Light up for Mito
În perioada 19-25 septembrie se desfășoară campania mondială de conștientizare a bolilor mitocondriale (Mitochondrial Disease Awareness Week), România alăturându-se acestei campanii.
Scopul evenimentului este acela de informare, o bună informare ajută la recunoașterea simptomelor, ceea ce poate duce la diagnosticarea timpurie, accesul pacienților la tratamente, creșterea speranței de viață și nu în ultimul rând, o calitate mai bună a vieții.
În România, în seara zilei de 25 septembrie, vor fi iluminate în culoarea verde Palatul Victoria, Fântânile Urbane din Piața Unirii București, Turnul de comunicații al STS (Serviciul de Telecomunicații Speciale) și clădirea Sky Tower. Culoarea verde este simbolul energiei celulare, afectată în bolile mitocondriale.
Ce sunt afecțiunile mitocondriale?
Afecțiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii, ori prin mutații de novo), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.
Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuază, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și se provoacă leziuni celulare, chiar și moartea celulei.
Cum ne pot afecta?
În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe și funcții, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcțiile hepatice și renale, sistemul digestiv.
În ceea ce privește prevalența, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea în trecut, la nivel mondial sunt cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroză chistică, 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune mitocondrială.
Tipuri de afecțiuni mitocondriale
Sunt înregistrate peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale: Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, neuropatia ereditară Leber și cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii, Sidromul Leigh, împreuna cu bolile asociate Leigh-like syndroms.
Diagnostic
Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea ADN-ului.
La fiecare 30 de minute se naște un copil care va dezvolta o afecțiune mitocondrială până la vârsta de 10 ani.
Tratament și evoluție
Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susținere, paliativ. Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum și rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Bolile mitocondriale sunt de obicei, procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staționar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora simptomele apar în perioada adultă.
Pacienții cu afecțiuni mitocondriale din România
În țara noastră, afecțiunile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, având rata cea mai mică de diagnosticare din Europa din cauza gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.
În prezent, România este singura țară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism și boli mitocondriale și nu există un registru oficial pentru aceste boli.
