Bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică, a declarat ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, care a adăugat că una dintre priorităţi este realizarea unui registru al pacienţilor care suferă de aceste afecţiuni.
El a subliniat că registrul pacienţilor nu se poate realiza decât dacă există la dispoziţie şi o reţea naţională de centre de excelenţă în genomică. „Lucrăm pentru câteva registre – pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare”, a spus Rafila.
Potrivit acestuia, dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate să ducă şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative prin dezvoltarea studiilor clinice de care au nevoie. Totodată, prin investigaţii de natură genomică se pot selecta pacienţii pentru a le oferi şi resurse terapeutice, fie aflate în studii clinice, fie care fac parte din anumite programe care sunt decontate de către CNAS.
Ministrul a participat la evenimentul „Dezvoltarea genomicii şi impactul în bolile rare”, organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”, în contextul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare.
Preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, a transmis că problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare rămâne diagnosticarea.
Ea a spus că, fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament sau la terapia de care au nevoie.
În opinia sa, în România, este necesar un program naţional de testare genetică.
Rectorul UMF „Carol Davila”, Viorel Jinga, a precizat că, în lume, peste 300 de milioane de persoane suferă de boli rare.
