Bolile colestatice reprezintă o problemă medicală semnificativă, cu o incidenţă de 1 la 2500 de sugari. Aceste afecţiuni au o varietate largă de cauze şi constituie principala indicaţie pentru transplant hepatic în copilărie. Diagnosticul precoce este crucial, în special în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenţia chirurgicală timpurie poate fi vitală.
În contextul crizei de medicamente care afectează pacienţii cu boli colestatice rare din România, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare organizează al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acest webinar îşi propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esenţiale pentru pacienţii din România, subliniind importanţa unui suport coordonat şi a unei colaborări eficiente între profesioniştii din domeniul sănătăţii şi pacienţi.
Tratamentul bolilor colestatice necesită o abordare multidisciplinară şi acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliară pediatrică şi de transplant hepatic pediatric. Suportul nutriţional adecvat, prin formule speciale, este esenţial pentru sugarii cu colestază, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) şi terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital şi inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente şi discontinuităţile în disponibilitatea acestora pe piaţă, din cauza costurilor, constituie provocări majore. Există, de asemenea, un program naţional pentru bolile rare şi grupuri de suport pentru pacienţi şi părinţi, care oferă sprijin moral şi practic în gestionarea acestor afecţiuni complexe.
Persoanele cu boli colestatice rare din România se confruntă adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar dacă medicamentele necesare există, teoretic. De multe ori, aceste medicamente nu ajung pe piaţa românească, lăsând pacienţii într-o situaţie critică.
