SUUMC: Premiera nationala in tratamentul amiloidozei cardiace
Articol de arionmihaela, 28 ianuarie 2021, 16:29
„La sfârșitul săptămânii trecute s-a împlinit un an de tratament cu o terapie medicamentoasă revoluționară indicată unui pacient diagnosticat, la SUUMC, cu Amiloidoza cardiacă tip transtiretină (ATTR). Acsta este, de altfel, și singurul pacient din România care primește, constant, doza cardiacă corespunzătoare de Tafamidis 60 mg/zi, produs aprobat în Europa în anul 2020.
Pacientul nostru, în vârstă de 84 de ani, a fost diagnosticat în luna martie 2019 cu Amiloidoza cardiacă transtiretinică (forma wild) de colonelul medic dr. Silviu STANCIU, medic primar Cardiologie, Șef Laborator Explorări Cardiovasculare Neinvazive/ Spitalul Universitar de Urgență Militar Central „Dr. Carol Davila” și a fost monitorizat periodic în toată această perioadă de același medic. De altfel, doctorul Stanciu s-a ocupat inclusiv de documentarea dosarului medical premergător obținerii acestui tratament din SUA, evoluția pacientului fiind una favorabilă, cu stoparea depunerii amiloidului la nivel cardiac.
Pe baza datelor clinice reprezentate în principal prin acuze neurologice (parestezii și semne de sindrom de tunel carpian) și cardiace (simptome și semne de insuficiență cardiacă- oboseală, dispnee, edeme gambiere) s-a ridicat suspiciunea de Amiloidoza cardiacă TTR, pentru care s-au efectuat investigații de înaltă performanță conform protocolului de diagnostic, dintre care amintim pe cele care au dus la confirmarea diagnosticului – electroforeza proteinelor serice, imunofixarea proteinelor serice, dozarea imunoglobulinelor și a lanțurilor ușoare libere (excluderea amiloidozei de cauză hematologică), evaluare neurologică (electromiografie), evaluare cardiologică (ECG, NT-proBNP, Troponina, Ecocardiografie, Scintigrafie miocardică și RMN cardiac).
Protocolul terapeutic a fost bine tolerat, fără apariția de reacții adverse sau de alte acuze din partea pacientului, acesta având în prezent o stare generală bună, cu ameliorarea acuzelor subiective și reducerea simptomatologiei neurologice și cardiace.
Pacientul rămâne sub atentă monitorizare, cu evaluarea lunară a performanțelor cardiace și a analizelor biochimice.
Despre amiloidoza cardiacă transtiretinică
Amiloidoza este o boală sistemică determinată de depunerea de agregări și/sau acumulări de anumite proteine specifice (amiloid, proteine fibroase și precursorii lor) în afara celulelor (în spațiul extracelular), dar și în interiorul țesuturilor din diverse organe din corp, amiloidul acumulat provocând disfuncția progresivă a organului afectat.
Amiloidoza cardiacă TTR este o o boală rară determinată de alterarea împachetării monomerilor de transtiretină cu depunerea lor consecutivă ca amiloid la nivel cardiac având ca efect direct îngroșarea pereților cardiaci cu instalarea progresivă a insuficienței cardiace. Tratamentul aplicat stabilizează transtiretina și previne depunerea de amiloid la nivel cardiac sau în alte organe precum sistemul nervos periferic. În cazul amiloidozei transtiretinice forma wild (senilă) sau a cele genetice, apare destabilizarea tetramerului, iar monomerii liberi suferă modificări conformaționale ce determină agregarea sub forma de fibrile de amiloid, devenind o acumulare manifestată frecvent la nivel cardiac.
Facem precizarea că evoluția acestei afecţiuni este una de lungă durată, cu agravare progresivă și prognostic nefavorabil în absența unui tratament medical specializat. „
Biroul Informare și Relații Publice al SUUMC
Sursa foto: MAPN
