Ascultă Radio București FM Live

Screening neonatal pentru atrofie musculară spinală

Articol de arionmihaela, 1 august 2022, 16:11

Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” anunță începerea screeningului neonatal pentru atrofie musculară spinală (AMS), având ca parteneri o organizaţie non-guvernamentală şi patru maternităţi din Bucureşti: Asociaţia Încă Un Pas şi Spitalul Clinic „Prof. Dr. Panait Sirbu” – Maternitatea Giuleşti, Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului Dr. Alessandrescu-Rusescu – Maternitatea Polizu, Spitalul Clinic de Obstetrică și Ginecologie Filantropia, Medlife.

Demararea acestui studiu de fezabilitate pentru derularea unui Program Naţional de screening neonatal pentru AMS a fost posibilă cu sprijinul tuturor partenerilor implicaţi, amintiţi mai sus, precum şi al Asociaţiei „Familia SMA”, care a donat kituri pentru recoltarea şi prelucrarea a aproximativ 7.500 de probe.
Kiturile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor, acestea având rolul de a preleva sânge capilar (din călcâi, odată cu screeningul pentru alte afecţiuni) de la toţi nou-născuţii, ale căror mame au consimţit pentru aceasta.
Probele recoltate din maternităţile partenere se analizează în laboratorul Centrului Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu, în secţiunea de genetică.

Studiul de fezabilitate, început acum se va derula pe o perioadă de 1 an şi are menirea să dovedească necesitatea unui astfel de Program Naţional. Acţiunile se materializează astăzi în realizarea screeningului neonatal pentru AMS în 4 maternităţi din Bucureşti, însumând aproximativ 13.000 de nou-născuţi într-un an.

„AMS este o boală genetică neurodegenerativă progresivă pentru care sunt deja aprobate în România trei tratamente, oferite gratuit, prin eforturile comune ale Ministerului Sănătăţii şi Casei Naţionale de Sănătate. Oricare dintre acestea, dacă este administrat în primele zile de viaţă, oferă şansa unei existenţe fără dizabilităţi, cu îmbunătăţirea considerabilă a calităţii vieţii. Copiii din România au nevoie de screening neonatal pentru AMS.” spune dr. Andrada Mirea.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.

Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.

Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor.

Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.
Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor AMS să ducă o viaţă normală
Deşi boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă.

Fiecare persoană cu AMS este diferită, însă există cinci fenotipuri principale de AMS2, în funcţie de vârsta la care apar simptomele şi achiziţiile motorii maxime:

Tipul 0 (debut intrauterin, supravieţuire max 2-3 săptămâni);

Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supravieţuire este redusă);

Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienţii nu vor putea dobândi mersul independent);

Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții);

Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală).

Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor şi simptomelor specifice de boală şi se confirmă prin testare genetică.

Managementul acestei boli se realizează printr-o abordare medicală multidisciplinară

Pacienţii cu AMS au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză.

Art Safari lansează o nouă expoziție, „Cele mai frumoase tradiții”
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 14:25

Art Safari lansează o nouă expoziție, „Cele mai frumoase tradiții”

Expoziţia „Cele mai frumoase tradiţii”, care explorează bogăţia obiceiurilor şi a valorilor spirituale transmise de-a lungul...

Art Safari lansează o nouă expoziție, „Cele mai frumoase tradiții”
România şi Bulgaria ar putea adera pe deplin la Schengen la 1 ianuarie 2025
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:48

România şi Bulgaria ar putea adera pe deplin la Schengen la 1 ianuarie 2025

România şi Bulgaria se pot alătura pe deplin spaţiului Schengen de liberă circulaţie din ianuarie 2025, a declarat vineri ministrul de interne...

România şi Bulgaria ar putea adera pe deplin la Schengen la 1 ianuarie 2025
DSU: 20 de localităţi din ţară – afectate de fenomenele hidrometeorologice din ultimele 24 de ore
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:43

DSU: 20 de localităţi din ţară – afectate de fenomenele hidrometeorologice din ultimele 24 de ore

Departamentul pentru Situaţii de Urgenţă a transmis vineri dimineaţa că 20 de localităţi din 13 judeţe – Alba, Braşov, Caraş-Severin,...

DSU: 20 de localităţi din ţară – afectate de fenomenele hidrometeorologice din ultimele 24 de ore
CNAS a publicat condiţiile în care persoanele asigurate beneficiază de servicii de depistare, confirmare şi monitorizare a bolilor grave
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:35

CNAS a publicat condiţiile în care persoanele asigurate beneficiază de servicii de depistare, confirmare şi monitorizare a bolilor grave

Persoanele asigurate pot beneficia gratuit de servicii de prevenţie, de depistare, confirmare şi monitorizare a bolilor grave decontate de sistemul...

CNAS a publicat condiţiile în care persoanele asigurate beneficiază de servicii de depistare, confirmare şi monitorizare a bolilor grave
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:33

Viitorul Bucureștiului, producția de energie cât mai eficientă și cât mai verde! 

Săptămâna viitoare vor fi semnate contractele pentru finanțarea din fonduri europene a modernizării a trei dintre cele patru electrocentrale...

Viitorul Bucureștiului, producția de energie cât mai eficientă și cât mai verde! 
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:18

Asociaţia Autism Voce: România va avea o hartă a organizaţiilor ABA din România

Asociaţia Autism Voice lansează astăzi apelul pentru a crea Harta Organizaţiilor care oferă servicii ABA în România, un instrument esenţial...

Asociaţia Autism Voce: România va avea o hartă a organizaţiilor ABA din România
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:10

Rămâne de Văzut: Premierele weekendului în cinematografe

Noi premiere ne așteaptă în cinematografe. Ne reîntâlnim cu Michelle Yeoh câștigătoarea Oscarului, Ariana Grande, Cynthia Erivo, Horațiu...

Rămâne de Văzut: Premierele weekendului în cinematografe
Actualitate vineri, 22 noiembrie 2024, 13:05

Românii vor putea călători fără viză în China din 30 noiembrie anul acesta

China îşi va extinde regimul fără viză pentru a include România, Bulgaria, Croaţia, Muntenegru, Japonia şi alte ţări, începând cu 30...

Românii vor putea călători fără viză în China din 30 noiembrie anul acesta